Simona Šarmírová je štíhlá pětačtyřicátnice, která pracuje jako úřednice v Praze. Na první pohled vypadá naprosto zdravě. Přesto trpí takzvanou familiární hypercholesterolémií (FH), dědičnou chorobou, která způsobila v její rodině tragédii.

Maminka Simony Šarmírové dostala v jednačtyřiceti letech infarkt. Na dlouhou dobu ji to vyřadilo z běžného rodinného života. Jen o pár let později postihl infarkt i tatínka. Oba měli zvýšený cholesterol.

Ošetřujícího lékaře napadlo nechat vyšetřit cholesterol také u jejich dětí, u Simony a jejího bratra. V osmnácti letech se tak Simona Šarmírová dozvěděla o své nemoci, od dvaceti let užívá léky na snížení hladiny cholesterolu.

Její starší bratr se o tom, že trpí FH, dozvěděl ve čtyřiadvaceti letech. První infarkt dostal ve třiatřiceti, ale kvůli mírnému průběhu na něj lékaři nepřišli. Byl navíc mladý a sportoval, proto u něj nikdo v tak mladém věku infarkt nepředpokládal. O dva měsíce později na druhou srdeční příhodu zemřel.

O FH

Familiární hypercholesterolémie je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu na světě. Přibližně každý dvoustý Čech má genetickou mutaci, která od narození způsobuje výrazné zvýšení hodnot cholesterolu v krvi. Člověk s neléčenou FH dostane s vysokou pravděpodobností mezi třicátým a čtyřicátým rokem závažný srdeční infarkt.

Kvůli dominantní formě genetického přenosu je pravděpodobné, že FH dostane 50 % potomků postiženého jedince. V České republice trpí touto nemocí 20 až 40 tisíc lidí.

V té době si Simona Šarmírová teprve naplno uvědomila závažnost své nemoci. “Pokud jsem do té doby třeba porušila dietní režim častěji, než jsem mohla, tak potom jsem se mnohem víc snažila všechna doporučení lékařů dodržovat,” přiznává.

Naštěstí už po tragických zkušenostech z rodiny věděla, že genetický potenciál nemoci není radno brát na lehkou váhu. Po porodu první dcery nechala vyšetřit hladinu cholesterolu také u ní. Ve třech letech jí lékaři zjistili zvýšené hodnoty. Dnes je dceři sedmnáct let a zatím dodržuje dietní omezení, dříve nebo později ale bude nejspíše také odkázána na léky. Druhá dcera je v pořádku.

Na 29. září připadá Světový den srdce, který má veřejnost upozornit na problémy s ním spojené. Polovina všech úmrtí u nás je způsobena kardiovaskulárními onemocněními, z nich 71 procent se týká nemocí srdce a 29 procent souvisí s postižením mozku.

Prevence může zachránit až 80 procent životů

Nemoci oběhového systému jsou vůbec nejčastější příčinou úmrtí na světě. Celosvětově tento druh onemocnění připraví o život přes 17 milionů lidí, přičemž 80 procent takových případů by se podle Světové zdravotnické organizace dalo řešit prevencí.

Vysoký cholesterol ale neohrožuje jen lidi s nesprávnou životosprávou, často za něj můžou geny jako v případě Simony Šarmírové. Vrozená porucha metabolismu způsobuje dramatické urychlení aterosklerózy a pacienti mohou zemřít na infarkt nebo mozkovou mrtvici už kolem pětatřicátého roku věku. Byly však zaznamenány i případy infarktu u dětí mladších deseti let.

“Jestliže je v rodině pacient s familiární hypercholesterolémií, měli by se nechat otestovat všichni její členové. Je pravděpodobné, že každý druhý potomek nemoc zdědí,” varuje lékař a předseda České společnosti pro aterosklerózu Michal Vrablík.

Prvním krokem k odhalení FH je běžné a prakticky bezbolestné vyšetření hladiny cholesterolu v krvi. Cholesterol se kontroluje na preventivní prohlídce v 18 letech a dále od 30 let věku v desetiletých intervalech. Pokud se nemoc vyskytuje u některého člena rodiny, může být dítě vyšetřeno už od dvou let věku. Stejně tak by se měl nechat vyšetřit každý, komu zemřel příbuzný na infarkt nebo mrtvici před pětapadesátými narozeninami. Takové úmrtí není běžné.

FH má poměrně jednoduchou léčbu, která spočívá ve změně životního stylu a užívání statinů, léků na snížení cholesterolu.

Co se stane, když se pacient s FH neléčí? Na 80 procent dostane mezi třicátým a čtyřicátým rokem závažný infarkt. Pokud se nemoc začne léčit včas, není životní prognóza pacientů horší než u zdravých lidí.

Hladina cholesterolu

Za normální hodnotu považují lékaři 5 mmol na litr, jako zvýšená hodnota se uvádí už 6 až 7 mmol na litr. Paní Šarmírové lékaři v době prvního vyšetření naměřili 12 mmol na litr. Padesát tisíc Čechů ročně na následky vysokého cholesterolu umírá.

To potvrzuje i paní Šarmírová. Na úpravu jídelníčku už si za více než dvacet let nemoci zvykla a k tomu užívá statiny, které hradí pojišťovna. V běžném životě ji jinak nemoc neomezuje. V současné době užívá v České republice statiny na snížení hladiny cholesterolu asi 900 tisíc lidí.

Jednou z hlavních příčin kardiovaskulárních onemocnění je zvýšená hladina cholesterolu. Podle odborníků žije v Čechách zhruba 80 procent lidí, kteří nemají jeho hodnotu v normě.

Vysoký cholesterol - finanční zátěž pro stát

“Chronická léčba nemocných s oběhovými chorobami představuje pro zdravotní systém druhou nejvyšší položku po onkologické léčbě,” vysvětluje lékař. Přitom dodává, že výše nákladů na onkologickou léčbu předstihla kardiovaskulární choroby teprve loni.

To souvisí také s tím, že díky velké konkurenci farmaceutických firem klesla v poslední době cena statinů, léků na snížení cholesterolu, až o 40 procent. Měsíční léčba průměrného pacienta vyjde pojišťovny zhruba na 250 korun.

Velice nákladná je i akutní léčba, pacient s infarktem myokardu potřebuje nákladnou péči, jejíž cena může vyšplhat až na stovky tisíc korun. Prevence by tak zdravotním systémům výrazně ušetřila.

Celkové náklady na léčbu kardiovaskulárních chorob se jen v Evropské unii v roce 2012 vyšplhaly na 196 miliard eur (zhruba 5,4 bilionu korun).

Česká republika si stojí velmi dobře, pokud jde o odhalení FH v populaci. Podle doktora Vrablíka se u nás včas identifikuje zhruba třetina pacientů, což je třetí nejlepší výsledek ve srovnání s ostatními zeměmi. Před námi už je jen Norsko a na prvním místě Nizozemsko.

Díky tomu, že Nizozemsko investuje vysoké částky do plošného screeningu a lékaři vyjíždějí přímo do rodin, aby je testovali na zvýšený cholesterol, se podaří včas odhalit až 71 procent nemocných. Spojené státy americké například identifikují pouze půl procenta pacientů.

Právě proto, že vysoký cholesterol nebolí ani nijak nekomplikuje život, veřejnost i přes varování lékařů jeho nebezpečí podceňuje. Přitom prevence a zodpovědný přístup k vlastnímu zdraví mohou prodloužit život i o desítky let.